贺林院士说，建立全国首家出生缺陷研究中心，目标是研制出生缺陷早期诊断产品和研究缺陷突发机制，探讨出生缺陷干预方法，为降低我国出生 缺陷发生率作出贡献。研究中心在临床上与复旦大学上海医学院、复旦大学附属妇产科医院、复旦大学附属儿科医院、上海国际妇婴保健院、上海新华医院等联手，开展无创产前检查、高通量筛选、建立诊断标准等；同时，承办《中国出生缺陷杂志》，建立“全国出生缺陷协作网络”，积极参与国际合作。
据介绍，出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常，如唇腭裂、并指（趾）、多指（趾）、短指、神经管缺陷、血友病、先天性耳聋、先天性心脏病、地中海贫血等。全世界每年大约有５００万出生缺陷婴儿诞生。
